這一更新基因組揭示了，這種熱帶淡水魚對于人類疾病研究人員如此有用的原因。Stemple的研究小組發現，大約70%的人類基因在斑馬魚中能找到相似物——而就人類與疾病相關的基因而言這一數值則達到大約有80%。
隨著研究人員對患有未知病因神秘疾病的患者，越來越多地展開個體基因組和外顯子組測序，與特定疾病掛鉤的基因數量還將上升。在許多情況下，測序發現了一些此前從未在人類看到的突變。
Katsanis和越來越多的研究人員，現在能夠在斑馬魚體內模擬這些突變的效應，觀察它們的影響，確定它們是否可能引起在原患者中看到的相似疾病。
例如，2012年12月，Katsanis和荷蘭內梅亨大學醫學中心的遺傳遺傳學家Han Brunner，以及同事們一起，利用這種方法鑒別了人類的一種新遺傳綜合征。他們描述了兩名無親緣關系的男孩，都存在智力障礙以及驚人相似的面部特征，包括拱形眉和圓鼻。外顯子組測序顯示，兩名男孩共同具有一種PACS1基因突變。在斑馬魚胚胎中表達突變PACS1基因，導致斑馬魚出現面部畸形，證實了這一基因在男孩的疾病中起重要作用。
利用這一技術，Katsanis和研究小組能夠鑒別80%的病例中神秘小兒疾病的潛在突變。Katsanis說，斑馬魚對于建立兒童期疾病模型尤其有用，這是因為許多這樣的疾病都發生在發育階段，在斑馬魚胚胎中改變基因活性極為容易。今天發布的基因組將加速這樣的工作，因為它使得匹配人類和斑馬魚基因變得更加的容易。
波士頓兒童醫院臨床科學家Leonard Zon說，斑馬魚也正在推動加速尋找常見和罕見疾病的治療方法。斑馬魚的體型小，這使得利用它來篩查成千上萬的化合物，尋找能夠改善人類疾病斑馬魚的藥物變得容易。利用斑馬魚，他的研究小組已經鑒定了兩種藥物，現在這兩種藥物正用于癌癥患者早期臨床試驗。
