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近日來自香港的研究者發現了一種新的可能與更高的乳腺癌風險相關的基因突變。這項發現對于有乳腺癌家族史的中國女性的基因篩查有重要的意義。
攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的人具有很高的乳腺癌風險，但是只有10-15%的遺傳性乳腺癌與這兩個基因突變有關，還有大量的與乳腺癌有關的未知基因突變存在。
香港大學的臨床副教授Kwong醫生和她的團隊從香港遺傳性乳腺癌家族登記的信息中篩選了1114例患者。這些患者的家族史顯示，這些人群具有很高的乳腺癌風險，但是這些人群的與乳腺癌風險有關的BRCA1、BRCA2、TP53和PTEN基因突變均為陰性。
“RECQL基因突變zui近被證實與增加的乳腺癌風險有關，我們對患者進行了RECQL基因突變的檢測，”Kwong醫生說道。“我們發現，RECQL在中國南方女性中的突變率為0.54%，中國北方女性（來自北京）的RECQL基因突變率為2%。”
RECQL基因突變率可能對來自有乳腺癌家族史的中國人群的基因篩查具有重要作用。“接下來，我們需要確定該基因突變是否屬于基礎突變（founder mutations），”Kwong醫生說道。
當腫塊很小的時候，基礎突變對細胞未來的基因組成情況有強烈的影響。例如，在猶太人中有3個已知的基礎BRCA基因突變。“我們的研究結果顯示，RECQL基因突變可能在亞洲之外的人群中也普遍存在。比如，2010年有將近350萬中國人生活在美國，40萬中國人生活在英國。”
RECQL基因突變與肝癌、前列腺癌和頭頸癌的較差預后相關，也與患者家族的心血管異常有關。
“心血管疾病在這個基因突變的攜帶者中也比較常見，所以這也是今后需要進一步研究的領域，目前我們收集的數據還太少，不能做出明確的結論。我們不認為RECQL基因突變是中國人群的*突變，因為其他RECQ和RECQL基因突變也在其他人種中存在。例如有研究顯示，這些基因突變與波蘭和魁北克的乳腺癌患者有關。我們以往的研究顯示，這個基因突變在不同的種族中相差很大。”
