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如果孩子繼承了父母的突變基因，那么他們在出生時就會患上某種嚴(yán)重的基因缺陷性疾病，如囊性纖維化，這些先天性基因突變引起的疾病一直被認(rèn)為是終生難以擺脫的，也就是說，這些疾病注定會引起兒童疾病或殘疾。
但是現(xiàn)在，研究者們發(fā)現(xiàn)了罕見的實例，證明了遺傳疾病命運(yùn)并非不可更改。
在該項研究中，研究者們對近600,000人的基因組進(jìn)行了分析，其中，13人的基因出現(xiàn)了突變現(xiàn)象，但他們的機(jī)體健康與常人無異，并沒有遭受明顯的疾病困擾。
該研究的作者 Stephen Friend 博士表示，找到這些人擺脫出生疾病的方法，就能夠讓更多的基因缺陷兒童得到幫助。他任職于西雅圖生物醫(yī)學(xué)研究中心。
“你想要開發(fā)出先天基因缺陷性疾病的預(yù)防方案嗎？你想既找到先天基因缺陷性疾病的病因，又阻止該疾病的發(fā)生嗎？目前，我們的研究小組開發(fā)出了十分有效的工具，能夠幫助我們尋找具有先天性基因突變，但表現(xiàn)正常的個體。”Friend 表示。“展開對健康的研究，并不一定要圍繞患病人群。如果你對健康人進(jìn)行研究，那么你就會為大家?guī)肀３纸】档撵`感。”他補(bǔ)充道。
西雅圖生物醫(yī)學(xué)研究中心的副總裁兼醫(yī)療官 Edward McCabe 博士表示：說這樣的研究可以幫助人們找到基因保護(hù)的一些稀有“修飾語”，幸運(yùn)的人能夠抵御毀滅性的基因突變。
模仿制造出具有基因修飾功能的藥物，或找到修飾基因的治療方案，也許我們就能夠預(yù)防出生缺陷性疾病的發(fā)生，他建議。
“該研究提出了一項新的策略，可能會幫助研究者們找到先天性基因缺陷性疾病的有效干預(yù)措施，”該研究的作者 McCabe 表示。
該研究相關(guān)文章在線發(fā)表于4月11日腐乳《自然生物技術(shù)》（Nature Biotechnology）期刊上。
Why Do Some Kids Escape Terrible Genetic Disorders?
