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近日，刊登在《免疫學》雜志的新研究顯示，一種與自身免疫性相關的基因發生的突變驚人地普遍，并且這會引發一種名為APS-1的罕見自身免疫疾病。與之前的發現不同，該研究揭示，自身免疫調節因子（AIRE）基因僅一個副本發生突變，就能引發這種疾病。這些發現可能為發展針對器官特異性自身免疫系統疾病患者的特殊診斷和治療策略鋪就道路。AIRE突變會引發自身免疫性多內分泌腺病綜合征Ⅰ型（APS-1），這種疾病會出現皮膚、口腔和生殖區真菌感染以及甲狀腺和腎上腺失調等，結果會出現孱弱、疲勞和低血壓等癥狀。大多數患者至少會有兩種癥狀，而且通常出現在童年時期。除一種突變外，其他引發APS-1的AIRE基因突變都被認為是隱性遺傳，這意味著基因的兩個相關副本都必須發生突變，才能引發這種疾病。但研究人員在研究一個不同尋常的臨床病例時質疑了這一理論。他們發現這種疾病有兩種形態：典型的（隱性）和非典型的（顯性）——之前未知的形式。在研究了各種致病AIRE突變后，研究人員發現隱性突變簇和顯性突變簇發生在不同的基因部分。
