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近日，中科院上海生科院計算生物學研究所徐書華研究組與國內外科學家合作，檢測到一段藏族特異的拷貝數缺失區域，有可能解決困擾科學家多年的高原環境生物學適應機制問題。相關研究已在線發表于《美國人類遺傳學雜志》。
在該研究中，徐書華等發展了一種搜尋人群特異拷貝數變異的新方法，在DNA微陣列芯片的原始熒光信號中檢測出一段藏族特異性缺失的約3400個核苷酸對的區域，同時通過多種實驗技術和生物信息學分析技術，在2000多例世界范圍的人群樣本中確認了該段拷貝數缺失的發生幾率。
研究人員發現該段拷貝數缺失的頻率在藏族中高達90%，其中純合缺失個體的頻率達到50%；而在2000多個世界其他人群的樣本中，其頻率則只有3%，并且未發現攜帶純合缺失的個體。通過參考現有的數據庫和文獻進行功能注釋分析，研究組發現該缺失的序列上有組蛋白增強子的記號，并且與之前報道的血紅蛋白濃度相關聯的單核苷酸位點也具有很強的連鎖效應。
同時，徐書華等人通過對拷貝數缺失區域實施長程PCR和Sanger測序法，進一步驗證了這一缺失在藏族群體中的高頻存在，并確定了該缺失區域的斷點在基因組的位置。隨后，研究組還對七個藏族個體進行了全基因組深度測序，并未發現除此之外的其他藏族特異的拷貝數變異——從而給予針對這個拷貝數變異進一步研究的zui大優先權重。該研究提供的一系列發現和證據，都提示了該拷貝數缺失在藏族低氧適應中可能的重要功能意義。
據悉，該項工作是與中科院昆明動物所、復旦大學、西藏民族學院、新疆醫科大學、馬來西亞UCSI大學、韓國加圖立大學等多家單位的研究人員合作完成的。
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