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《美國醫學會雜志》上的一項研究披露，初步研究顯示，在罹患急性髓性白血病成年患者的緩解第30天樣本中，研究人員在至少5%的骨髓細胞中發現的持續性白細胞相關性基因突變與復發風險增加及總體存活率下降相關。
大約有20%的罹患急性髓性白血病（AML）的成年患者無法用zui初的誘導化療來實現緩解，而大約50%的病人zui終會在實現*緩解后經歷復發。盡管對許多病人來說現在已經有被治愈的可能的療法（如異基因造血干細胞移植），但這一療法代價昂貴而且與強烈的副作用相關。根據文章的背景資料，發現具有高復發風險的患者在臨床上是有幫助的。
圣路易斯華盛頓大學醫學院的Timothy J. Ley，M.D.和同事希望能確定使用基因組學方法是否能對急性髓性白血病（AML）成年患者提供預后信息。研究人員對在顯現疾病時得到的樣本進行了全基因組或外顯子組測序，這些樣本來自71位AML患者（平均年齡51歲），這些患者在2002年3月開始在一個治療中心接受標準誘導化療，對這些患者的隨訪一直持續到2015年1月。此外，研究人員對50位患者（其中包括32位具有中度AML風險者）的、在得到成功誘導化療后大約30天時的診斷和緩解配對樣本進行了深度數字測序（這是能對成千上萬個DNA個體分子進行測序的新一代測序方法）。這50人中有25人來自之前提到的、由71位患者組成的群組，25位是新的額外病例。
與目前標準治療指標相比，對71位患者的綜合基因組數據分析未能改善對轉歸的評估。在一項對50位同時顯示出緩解且具有緩解樣本記錄的患者所做的分析中，24人（48%）在緩解時至少有5%的骨髓細胞中有持續性白血病相關性突變（即那些在患者表現出疾病時已知存在于白血病樣本中的突變，但這些突變在患者接受初次化療后未被清除，且骨髓得到了恢復）。24位具有持續性突變的患者相對于26位清除了所有突變（即在呈現樣本中發現的白血病特異性突變，它們在zui初的化療后被*清除）患者的無事件（6 vs. 17.9個月）和總體存活（10.5 vs. 42.2月）時間顯著降低。在具有中度風險細胞遺傳學（即基于對腫瘤細胞染色體的觀察而對AML進行風險類別分類）的32個AML病例中也發現了這些相關性。
文章的作者寫道：“在這一報告中所呈現的數據開始對急性髓性白血病（AML）患者進行風險分層的基因組方法進行了定義，它比顯示疾病時所發現的特定突變要更多地強調化療后體細胞突變[即非遺傳性突變]的清除。盡管這項研究并非設計用來確定轉歸相關的*清除閾值，但它代表了側重數字測序以改善AML（或許也包括其它類型的癌癥）患者風險分層的前瞻性試驗的基礎。"
原文檢索：Genetic Mutations Identified During Remission May Help Predict Risk of Relapse, Survival For Leukemia Patients
