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DNA-修復基因如BRCA2的基因突變與致命性前列腺癌的發病風險增加相關。雖然局部前列腺癌患者的DNA修復基因突變的發生率很低不足以保證常規檢測，但是轉移性前列腺癌患者的這種基因突變的頻率尚未確定。
研究共納入692名轉移性前列腺癌患者，分離sheng殖細胞的DNA，并使用多重測序分析來評估在20個DNA修復基因與常染色體顯性遺傳性癌癥易感綜合征相關的突變。
結果，82名男性（11.8%）中共發現84個種系DNA修復基因突變；這些突變發生在16個基因中，包括BRCA2。無論是否存在前列腺癌家族史或患癌年齡差異，基因突變的頻率無顯著差異。總體而言，轉移性前列腺癌患者中DNA修復基因的突變頻率明顯超過了499名局限性前列腺癌男性（包括癌高危男性）突變率的4.6%，且遠超過外顯子組聚集聯合（包括53105名無癌人群）的突變率2.7%。
總而言之，在此多中心研究中，轉移性前列腺癌患者中基因介導的DNA修復過程中的基因突變的發生率為11.8%，明顯高于局限性前列腺癌的基因突變率。診斷年齡或家族史與轉移性前列腺癌患者DNA修復基因的種系突變的頻率并無明顯關聯。
原始出處：
Colin C. Pritchard, et al., Inherited DNA-Repair Gene Mutations in Men with Metastatic Prostate Cancer. N Engl J Med 2016; 375:443-453August 4, 2016DOI: 10.1056/NEJMoa1603144.
