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圣裘德兒童研究醫院和德國癌癥研究中心研究者為首的團隊利用分子診斷的方法，已經確定了四個疑似中樞神經系統原始神經外胚層瘤(CNS-PNET)的新亞型。
CNS-PNETs起因于中樞神經系統中不成熟和未分化的組織。這些腫瘤非常罕見且具有侵襲性，并且患病的大多數是兒童。雖然它們只占兒童腦瘤的一小部分，但根據NIH的統計結果，被診斷患有CNS-PNET腫瘤的兒童的五年生存期只有40%~60%。
圣裘德神經病理學家，文章*作者Brent Orr說，群體數量太少是研究罕見癌癥和疾病的一大難點。雖然CNS-PNETs在范圍內的發病率非常低，但是這項研究的性質能夠確保我們有足夠的群體數量來進行研究。
Orr說，診斷和治療CNS-PNETs難點是，很難將它們與神經膠質瘤區分開，這對確定患者zui有效的治療方法是非常重要的，因為CNS-PNETs通常利用全腦脊髓輻射進行治療，而神經膠質瘤通常利用局部放射療法進行治療。
在該項研究中，研究人員收集了歸類為CNS-PNET的323個腫瘤的組織，以及來自211枚被準確定義的參考腦瘤的組織，這些腦瘤是非 CNS-PNET類的。他們利用Illumina公司的Human-Methylation 450 BeadChip array對這兩組組織樣本進行了DNA甲基化分析。
根據甲基化分析的結果，研究團隊發現，61%的CNS-PNETs可以被重新歸類為一種不同類型的腦瘤，例如神經膠質瘤，室管膜瘤和非典型畸形樣瘤/橫紋肌樣瘤。在很多情況下，腫瘤的重新分類意味著一個*不同的治療方案。
其余的CNS-PNETs分析結果中，研究人員發現，大多數屬于四個不同亞組中的一組，并且每個都有*的基因變異，包括基因重排，刪除和擴增。
研究人員也分析和尋找樣本間的，來驗證甲基化分析結果與這四類CNS-PNET亞型其他遺傳特征的相關性。
他們也提取了組織樣本的DNA和RNA，并且利用Illumina公司的儀器對其進行測序，以便獲取這四種CNS-PNET亞型的更全面的基因理解，并揭示子群特定的突變。當研究人員分析基因表達數據時，他們發現了在腫瘤細胞中已被破壞的，其他種類子群特定的通路差異，這可以作為開發藥物的靶標。
研究人員也注意到，腫瘤亞型和治療效果也隨著病人的年齡和性別的不同而不同。他們相信，這表明該腫瘤可能會對不同的靶向治療有響應。
Orr說，“目前的挑戰是如何把這些分子診斷技術轉化到臨床應用上，它們目前并沒有在臨床上被驗證。”
然而，Orr和他的同事們也指出，他們已經開始開展關于結合分子標記來定制臨床實驗應用于CNS-PNETs分類和診斷的工作。
