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基因測序技術的推進和產品的研發均依托海量的基因組數據，因此，不斷獲得海量的基因數據，也是基因公司一直以來的工作重心。基因公司獲得數據后，進而在探究如何分析、解讀、應用這些數據的過程中，使技術和產品推新形成了一個漸進式的良性循環。近日，擁有大量個人基因組數據的23andMe公司開始深入挖掘，尋找混合人群的基因奧秘；生物信息學公司Seven Bridges開始為百萬人群的研究列隊提供。
23andMe開發“混合作圖”基因組分析流程
4月5日，23andMe公司宣布已經獲得美國國立衛生研究院小企業創新研究（NIH SBIR）基金的資助。此次資助的金額為25萬美元，用于開發一種全基因組關聯分析（GWAS）的替代方法，以期幫助擴大非歐洲人群疾病相關基因的研究。
23andMe公司計劃開發一款基于“混合作圖”（Admixture Mapping）的基因組分析流程，鑒定疾病相關的基因變異。“混合作圖”這一概念在20世紀50年代出現，但近些年才將其應用于基因組研究，是指利用混合人群這一特殊遺傳學特征進行基因定位的策略。墨西哥和印度等國的基因多樣性大型項目研究，已使用了“混合作圖”分析基因組。
23andMe公司在聲明中表示：公司的數據庫中包含許多拉丁美洲或非洲裔人，有助于科學家們在比以往更大規模的人群中使用新的分析流程。23andMe公司表示，高達90％的疾病遺傳學研究是在具有歐洲血統的人中進行的。“在混合人群中，比如非裔美國人、具有歐洲血緣的拉丁裔、非洲人和美洲土著人，使用新方法可能是一種更容易識別致病變異的方式。”此次的工作將為當前疾病相關研究中被忽視的人群提供對基因變異的深入了解。科學家們將會研究具有共同疾病的混合人群，尋找與這些疾病相關的基因組區域。但此次，23andMe公司并沒有透露公司計劃研究的重點疾病。
23andMe公司科學家和項目負責人Kasia Bryc說：“這可能有助于減少美國和其他國家之間的研究差距。”這項研究還可能有助于指導藥物開發。23andMe公司zui近還推出了自己的治療部門，并已經與制藥公司簽訂了多個合作伙伴關系，提供其基因數據庫的訪問權。
Seven Bridges合作“百萬老兵項目”
4月5日，Seven Bridges公司宣布與美國退伍軍人事務部簽訂了一項合作研發協議，為“百萬老兵項目”（MVP）開發用于基因組數據分析的云平臺，以及一個基因型-表型圖形分析引擎。
美國退伍軍人事務部于2011年啟動的“百萬老兵項目”旨在研究基因對健康的影響，此前已招募超過45萬名老兵。作為美國醫療計劃的一部分，該項目的范圍正擴大到現役軍人。
據悉，該公司簽訂的協議中包括為MVP開發一個自動執行框架，在本地和遠程資源中分配數據和元數據，及進行計算工作。
美國退伍軍人事務部項目Jennifer Moser在聲明中說：“一些基因數據總是需要在本地資源中處理，還有一些數據可以遠程處理，以便更快、更加節約成本地進行分析。Seven Bridges正在開發的軟件可以把這兩種環境起來，使研究人員可以就生物學問題，盡可能快的進行重復性好、可共享的分析。”
作為合作的一部分，Seven Bridges將提供分析軟件和算法，把現有的基因組數據資源和表型信息整合到一個統一的圖形數據結構中。
Seven Bridges的總裁James Sietstra在聲明中說：“這個引擎，以及增加了一個數量級的研究隊列，使我們可以擴大與英國10萬基因組計劃建立起的專業知識。要處理這么大規模的數據，需要新的分析結構，例如我們基于圖形的工具套件。我們很高興被選中參與這一重要項目，期待與退伍軍人事務部合作開發更好、更快的方法，處理、分析從退伍軍人中收集到的基因組數據，并從中進行學習。”
