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根據 JAMA (美國醫學會雜志)發表的一項研究,通過對先前自閉癥譜系障礙(ASD)家族性風險研究得到的數據進行重新分析, 估算出了其遺傳率為 83%,顯示遺傳因素可能是 ASD 的zui大風險。
研究發現自閉癥譜系障礙(ASD)在家庭水平集中。在以前的一項研究中,ASD 遺傳率被估計為 50%。 為了確定 ASD 的存在或不存在,該研究建立了數據集, 并據此來考慮數據中的時間到事件的作用,而這可能降低了對遺傳率的估計。 使用該研究中相同的基本數據,紐約西奈山伊坎醫學院的 Sven Sandin 博士及同事使用了一種不同的方法(該方法在以前本領域的研究中曾使用過)來計算 ASD 的遺傳率。
該研究包括了 1982 年至 2006 年在瑞典出生的兒童,隨訪時間截止到 2009 年 12 月。其中 14,516 名兒童被診斷為 ASD。在對各種模型進行了比較后,一個擬合模型被采用,得到的估計 ASD 遺傳率為 83%,而非公同環境的影響估計為 17%。
該文作者寫到: 這一估計 [83%] 略低于早期雙胞胎研究報告估計的約 90%,而高于加州雙胞胎研究報告所估計的 38%,但其估計精度較高。 與早期的雙胞胎研究一樣,共同環境因素對 ASD 的風險影響zui小。
該文研究人員繼續寫到:以前研究中選擇的方法導致對 ASD 遺傳率有所低估。 而當前的估計使用傳統方法來定義 ASD 的不一致性和一致性,能更準確地得到 ASD 中遺傳因素的作用。 然而,在這兩項分析研究中,ASD 的遺傳率都很高,而且 ASD 的風險會隨著遺傳相關性的增加而增加。